Das '''Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom''' ist eine sehr seltene Erbkrankheit|angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie der Arme, Enzephalozele und weitere Fehlbildungen des Gehirnes, Anomalien des Harn- und Geschlechtsapparates sowie einer Thrombozytopenie.
Synonyme sind: ''DK-Phokomelie-Syndrom; Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen''
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch H. von Voss und MitarbeiterH. von Voss, H. H. Kramer, U. Gobel, H. Kemperdick: ''Phokomelie Meningoenzephalozele und hypoplastische Thrombocytopenie, ein neues Syndrom?'' In: ''Klinische Genetik in der Pädiatrie I'', Symposion Kiel, Juli 1978. Thieme, S. 70–74, 1979 und aus dem Jahre 1980 durch die Weissrussland|weissrussischen (damals Sowjetunion|UdSSR) Arzt|Ärzte E. Cherstvoy und Mitarbeiter.E. Cherstvoy, G. Lazjuk, I. Lurie, T. Ostrovskaya, I. Shved: ''Syndrome of multiple congenital malformations including phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele, and urogenital abnormalities.'' In: ''The Lancet.'' Band 2, Nummer 8192, August 1980, S. 485, doi:10.1016/s0140-6736(80)91925-x, PMID 6106133.
== Verbreitung und Ursache ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 15 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang ist eine Ursache noch nicht gesichert.
== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:
* Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
* Phokomelie der oberen Gliedmaßen, von Radiusaplasie bis Amelie (Medizin)|Amelie reichend
* Enzephalozele, verschiedene Hirnfehlbildungen, die geistige Entwicklung kann normal verlaufen
* Anomalien des Urogenitaltraktes
* Thrombozytopenie
== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
== Literatur ==
* D. Sharma, B. Gupta, S. Shastri, P. Sharma: ''A newborn with very rare von Voss-Cherstvoy syndrome: a case report.'' In: ''International medical case reports journal.'' Band 9, 2016, S. 201–205, doi:10.2147/IMCRJ.S108746, PMID 27499650, * T. N. Antonini, V. Van Horn Kerne, M. E. Axelrad, L. P. Karaviti, D. D. Schwartz: ''Neurocognitive profile of a young adolescent with DK phocomelia/von Voss phocomelia/von Voss Cherstvoy syndrome.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1632–1636, doi:10.1002/ajmg.a.37039, PMID 25899150.
* N. Brunetti-Pierri, R. Mendoza-Londono, M. R. Shah, L. Karaviti, B. Lee: ''von Voss-Cherstvoy syndrome with transient thrombocytopenia and normal psychomotor development.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 126A, Nummer 3, April 2004, S. 299–302, doi:10.1002/ajmg.a.20593, PMID 15054846 (Review).
* S. Managoli, P. Chaturvedi, K. Y. Vilhekar, S. Kumar: ''Von Voss-Cherstvoy syndrome.'' In: ''Indian pediatrics.'' Band 39, Nummer 10, Oktober 2002, S. 967–969, PMID 12428045.
* J. S. Bamforth, C. C. Lin: ''DK phocomelia phenotype (von Voss-Cherstvoy syndrome) caused by somatic mosaicism for del(13q).'' In: ''American Journal of Medical Genetics'', Band 73, S. 408-411, 1997. PMID 9415466.
Kategorie:Fehlbildung
Kategorie:Seltene Krankheit
Kategorie:Erbkrankheit
Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde
Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie
Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie
[h4] Das '''Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom''' ist eine sehr seltene Erbkrankheit|angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie der Arme, Enzephalozele und weitere Fehlbildungen des Gehirnes, Anomalien des Harn- und Geschlechtsapparates sowie einer Thrombozytopenie. Synonyme sind: ''DK-Phokomelie-Syndrom; Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen''
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch H. von Voss und MitarbeiterH. von Voss, H. H. Kramer, U. Gobel, H. Kemperdick: ''Phokomelie Meningoenzephalozele und hypoplastische Thrombocytopenie, ein neues Syndrom?'' In: ''Klinische Genetik in der Pädiatrie I'', Symposion Kiel, Juli 1978. Thieme, S. 70–74, 1979 und aus dem Jahre 1980 durch die Weissrussland|weissrussischen (damals Sowjetunion|UdSSR) Arzt|Ärzte E. Cherstvoy und Mitarbeiter.E. Cherstvoy, G. Lazjuk, I. Lurie, T. Ostrovskaya, I. Shved: ''Syndrome of multiple congenital malformations including phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele, and urogenital abnormalities.'' In: ''The Lancet.'' Band 2, Nummer 8192, August 1980, S. 485, doi:10.1016/s0140-6736(80)91925-x, PMID 6106133.
== Verbreitung und Ursache == Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 15 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang ist eine Ursache noch nicht gesichert. == Klinische Erscheinungen == Klinische Kriterien sind: * Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes * Phokomelie der oberen Gliedmaßen, von Radiusaplasie bis Amelie (Medizin)|Amelie reichend * Enzephalozele, verschiedene Hirnfehlbildungen, die geistige Entwicklung kann normal verlaufen * Anomalien des Urogenitaltraktes * Thrombozytopenie
== Diagnose == Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
== Literatur == * D. Sharma, B. Gupta, S. Shastri, P. Sharma: ''A newborn with very rare von Voss-Cherstvoy syndrome: a case report.'' In: ''International medical case reports journal.'' Band 9, 2016, S. 201–205, doi:10.2147/IMCRJ.S108746, PMID 27499650, * T. N. Antonini, V. Van Horn Kerne, M. E. Axelrad, L. P. Karaviti, D. D. Schwartz: ''Neurocognitive profile of a young adolescent with DK phocomelia/von Voss phocomelia/von Voss Cherstvoy syndrome.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1632–1636, doi:10.1002/ajmg.a.37039, PMID 25899150. * N. Brunetti-Pierri, R. Mendoza-Londono, M. R. Shah, L. Karaviti, B. Lee: ''von Voss-Cherstvoy syndrome with transient thrombocytopenia and normal psychomotor development.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 126A, Nummer 3, April 2004, S. 299–302, doi:10.1002/ajmg.a.20593, PMID 15054846 (Review). * S. Managoli, P. Chaturvedi, K. Y. Vilhekar, S. Kumar: ''Von Voss-Cherstvoy syndrome.'' In: ''Indian pediatrics.'' Band 39, Nummer 10, Oktober 2002, S. 967–969, PMID 12428045. * J. S. Bamforth, C. C. Lin: ''DK phocomelia phenotype (von Voss-Cherstvoy syndrome) caused by somatic mosaicism for del(13q).'' In: ''American Journal of Medical Genetics'', Band 73, S. 408-411, 1997. PMID 9415466.
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie [/h4]
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